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第7节 甲状腺功能低下（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第7节

甲状腺功能低下

缺乏甲状腺激素的原因可分为先天性和后天性两种。缺乏程度、发病年龄和持续时间长短，均影响疾病轻重和骨骼变化。先天性甲状腺功能低下（简称甲低）是甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。我国发病率约为12050。

（一）临床表现

多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿，生后黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟较大并迟闭、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小，四肢短粗，膝关节骨骺通常缺乏钙化，骨骼发育延迟。易误诊为软骨发育不良或黏多糖病1型。可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。部分患者可伴有先天性心脏病，眼和神经系统异常，或听力损害。

（二）诊断

测定血清游离甲状腺素（FT

4

）和促甲状腺素（TSH），FT

4

浓度不受甲状腺结合球蛋白（TBG）水平影响。若血TSH增高、FT

4

降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若TSH正常或降低，FT

4

降低，诊断为继发性或者中枢性甲低。其他辅助检查如甲状腺B超可评估甲状腺发育情况。

（三）X线检查

约60%先天性甲状腺功能减低患儿X线照片有化骨中心出现迟缓。生后患儿股骨远端骨骺缺失，可提示先天性甲状腺功能减低。未治疗的患儿骨骺发育落后于实际年龄。化骨核始终保留在软骨状态并有节裂现象。这种骨骼改变以髋关节最明显。因此易与股骨头骨骺缺血性坏死或骨骺发育不良混淆。骺板不规则并较正常者宽，宛如佝偻病所见。

骨龄与身高之比很不一致，乃骨骺成熟的延缓程度较纵向发育的延缓要轻。膜性化骨不受干扰，长管状骨异常粗大，患儿显得笨重。

头部较大，颅骨骨化晚，颅底小。颅骨X线提示前囟增大，颅缝增宽。斜坡和蝶骨的角度超过正常（大于110°），蝶鞍扩大，与颅底平面一致，颅缝和囟门的融合也较迟。鼻旁窦和颞骨岩部气窦出现较晚，出牙也有延缓现象。

脊柱的第二腰椎有楔形变，前缘有唇样变。第1、3腰椎也可能波及，椎体凹入，坐位和站立时出现腰椎后突畸形，有时发生脊柱滑移。第12胸骨和第1、2腰椎发育异常在患儿中较常见。

有的患儿还可能出现高血钙和骨质硬化。X线照片长骨干骺端有致密横纹和骨皮质增厚。也曾有人观察到肾、脑和软组织中有转移性钙化。

（四）治疗

本症一旦确诊，尽早采用甲状腺激素替代治疗，新生儿筛查发现的甲低患儿，经过早期治疗，预后多数良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆。

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